国际罕见病日：《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》发布-k8凯发

玲玲（化名）今年17岁，花季的她正过着多姿多彩的校园生活。但你或许不曾想到，眼前这个开朗爱笑的女孩，从1岁开始就饱受“怪病”折磨长达五年之久。抓东西不稳、走路东倒西歪，反复的低热、感冒、红疹，惧怕生人……这些奇怪的症状让幼年的玲玲苦不堪言，经过检查，玲玲脑电图节律较慢，有异常放电爆发，伴有脑萎缩，智商重度缺陷。但多年辗转全国求医，却也始终查不出病因。在孩子生病后的第五个年头，玲玲的爸妈带着孩子慕名来到北京儿童医院风湿科就诊，经过基因测定，玲玲患有cinca综合征——慢性婴儿神经皮肤关节综合征，如不及时诊治致死致残率高。风湿科诊疗团队在科主任李彩凤的带领下为孩子制定了专业的针对性治疗方案，经过一段时间治疗和规律随访后，玲玲的病情得到了很好的控制，智商也恢复了正常，欢声笑语也再次回到了这家人生活中，直到如今再也没有复发过。

玲玲患的cinca综合征属于“自身炎症性疾病（aids）”的一种，全球不足百例。aids是一种罕见风湿性疾病，由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应，多在儿童早期起病。该疾病临床表现复杂多样，诊断鉴别困难，治疗水平远落后于其他风湿免疫性疾病，严重影响患儿预后。其实，在北京儿童医院风湿科的自身炎症性疾病随访管理群中，像玲玲这样的罕见病例还有不少，这些患儿在风湿科团队的共同努力下，正在逐渐走向康复之路。

2月28日是国际罕见病日，北京儿童医院举办了“秀出你的精彩，一起向未来”罕见病日主题活动。在风湿科主办的“以爱纳罕aid in aids” 罕见病日活动中，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。共识牵头人北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，从2005年至今，北京儿童医院风湿科率先诊断出cinca 综合征、blau综合征、地中海热/冷卟啉相关的周期性发热综合征、jacob综合征等多种罕见病，迄今诊断自身炎症性疾病共十余种100余例，同时建立了自身炎症性疾病生物样本库和诊治平台。

为进一步提高广大医务人员对该类罕见疾病的认识，规范aids的诊治，北京儿童医院风湿科协同中华医学会儿科分会风湿病学组、中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组、福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会等国内权威学术组织的多名诊治经验丰富的风湿病顶级专家，历时1年之久，制定了《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》，并最终于2022年2月在《中华实用儿科临床杂志》发表。这是关于儿童自身炎症性疾病的专家共识，该共识贴近临床，实用性强，便于医生及患者按图索骥识别疾病。

在共识发布会后，还进行了线上的患者义诊和咨询活动，风湿科医护人员为罕见aids儿童提供了权威的疾病指导。医患共同分享的人文故事、诊疗历程，也让“以爱纳罕”活动充满温度。